PKU a těhotenství
Kniha Fenylketonurie a mateřství
Od doby, kdy byl objeven zásadní význam nízkoproteinové diety pro fenylketonuriky a bylo zavedeno vyhledávání novorozenců s fenylketonurií (PKU) pomocí screeningu, uplynulo více než čtvrt století. Vyrostla generace mladých lidí, kteří měli a mají tu možnost se léčit a tím i žít plnohodnotný život se vším, co nabízí. Jsou omezeni pouze dietou. Tato brožura je určena pro ženy fenylketonuričky, které se chystají v blízké či vzdálenější budoucnosti založit rodinu a mít děti.
Při její tvorbě jsme vycházeli z našich praktických zkušeností i ze zkušeností jiných odborníků specializujících se na danou problematiku. Doufáme, že ženám s PKU usnadní přípravu na těhotenství a zjednoduší období, které by mělo být pro každou budoucí maminku časem radostného očekávání.
Co nás vedlo k napsání knihy
Někteří lékaři upozorňovali na to, že ženy s PKU, které jedly v těhotenství normální stravu nebo dodržovaly volnou PKU dietu, častěji spontánně potratily. Pokud dítě donosily, objevily se u něj po porodu různé problémy. Nejčastěji byla pozorována mikrocefalie, tj. menší velikost hlavy, část dětí se rodilo s vrozenými vývojovými vadami, zvláště srdečními. Vyskytovaly se i další problémy jako například zpomalení růstu plodu v děloze a následkem byla nízká hmotnost při narození. Dále se tyto děti opožďovaly ve vývoji jak psychickém, tak pohybovém.
Za příčinu těchto problémů byla prokázána vysoká hladina Phe v krvi těhotné. Placenta, ve snaze získat od matky co nejvíce živin pro budoucího potomka, funguje podobně jako houba a nasává živiny, které pak putují krví k plodu. Tento proces vznikl k ochraně ještě nenarozeného dítěte, ale v případě PKU matky tím vzniká velký problém. V krevním oběhu plodu koluje až dvojnásobek množství Phe než má v krvi jeho matka.
Nezáleží na tom, zda se v děloze vyvíjí dítě bez či s PKU, poškození nastává téměř vždy. Poškození plodu v době jeho vývoje v děloze vysokou hladinou Phe v krvi těhotné je v odborné literatuře označováno jako Syndrom mateřské PKU (MPKUs). Bylo dokázáno, že zavedení diety s nízkým obsahem Phe již před otěhotněním a její pečlivé dodržování po celou dobu těhotenství přináší pozitivní výsledky. Děti narozené z takto plánovaných a hlídaných těhotenství, v jejichž průběhu měly matky hladinu Phe v krvi pod 6 mg/dl (<360 μmol/l), nemají známá postižení, rodí se s normálními tělesnými rozměry a v dětství normálně rostou a vyvíjejí se.
Co v knize najdete?
Publikaci "fenylketonurie a mateřství" již dlouhodobě očekávaly především pacientky s fenylketonurií (hyperfenylalaninémií) a jejich blízcí. Dodržovat přísnou dietu v období přípravy a v průběhu těhotenství je velmi náročné nejen po stránce organizační, časové, ale zejména psychické. V České republice dosud nevyšla publikace, která by se touto problematikou podrobně zabývala. Očekáváme, že tato brožura bude cenným přínosem a pomůže ženám překonat obtíže, které jsou spojeny s dodržováním diety.
Brožura obsahuje tyto části: teoretickou, praktickou, přílohovou a recepturní. Teoretická část má tyto kapitoly:
- Podstata fenylketonurie a hyperfenylalaninemie
- Léčba PKU
- Dědičnost PKU
- PKU a těhotenství
- Nutriční příjem u žen s PKU v přípravě a během těhotenství
- Co dělat, když nastanou problémy
- Sociální otázky
V praktické části se dozvíte, co je základem diety a co by měla žena při plánování a v průběhu těhotenství znát a dodržovat. Naučí se sestavovat a propočítávat jídelníček. K dispozici je také přehled potravin podle obsahu bílkovin (Phe). Přílohová část obsahuje příklady týdenních jídelníčků a propočty jídelníčků na 1 den. V Recepturní části jsou vybrány recepty z kuchařek "Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky" (zelená a modrá kniha). Jsou upraveny a propočteny na nižší obsah fenylalaninu, což je nutné respektovat vzhledem k přísné dietě u těhotných žen. Doufáme, že tato brožura pomůže ženám s fenylketonurií překonat potíže, které jsou s dietou spojené a že se stane jejich pomocníkem v každodenní praxi.
MUDr. Renáta Pazdírková, Jana Komárková
Tato nová publikace je k dispozici ve vašem metabolickém centru, kde si jí můžete vyzvednout. Kontakty na jednotlivá metabolická centra jsou uvedena zde.
