Novinky CZ
Pouhá koncentrace fenylalaninu nám o úspěšnosti dietního postupu neříká všechno
Fenylketonurie se řeší důslednou dietou, díky které se v krvi fenylketonuriků sníží koncentrace fenylalaninu na hladinu běžnou u zdravých lidí. Pro sledování úspěšnosti dietního postupu je důležité pravidelně měřit hladinu fenylalaninu v krvi, což ovšem samo o sobě nestačí. Podobně významná je i koncentrace další aminokyseliny, tyrosinu.
Také tyrosin ovlivňuje psychickou výkonnost pacientů
Již dlouho je známo, že i mírně zvýšené hladiny fenylalaninu mohou u pacientů s fenylketonurií snižovat psychickou výkonnost, zvyšovat riziko psychických onemocnění a především zhoršovat takzvané exekutivní funkce. Mezi ně se řadí například schopnost plánování, rozhodování a řešení složitějších problémů. Už méně se však ví, že psychická výkonnost závisí nejen na samotné koncentraci fenylalaninu, ale především na poměru aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu.
Odborníci se domnívají, že zvýšení poměru koncentrace fenylalaninu ke koncentraci tyrosinu vede k nižší produkci jedné z důležitých látek v mozku, dopaminu. A právě nedostatek dopaminu, především ve vyvíjejícím se mozku dětí, může dále vést ke zhoršení psychických exekutivních funkcí.
Přehled o průběhu onemocnění se postupně zlepšuje
Stále více pracovišť po celém světě u svých pacientů pravidelně monitoruje nejen koncentraci fenylalaninu, ale také koncentraci tyrosinu, která na rozdíl od fenylalaninu má tendenci u fenylketonuriků spíše klesat.
Během uplynulých pěti let vzrostl počet center, která koncentraci tyrosinu běžně zjišťují, o 80 % a celkem jich toto měření provádí asi čtvrtina, alespoň u těch nejmladších pacientů. Sporadicky se dokonce objevily i pokusy hladinu tyrosinu uměle zvyšovat, aby se tak zvýšila koncentrace dopaminu v mozku a předešlo se poškození psychických exekutivních funkcí.
(vek)
Zdroj: Sharman R. et al: Tyrosine monitoring in children with early and continuously treated phenylketonuria: results of an international practice survey. J Inherit Metab Dis. 2010 Sep 30. [Epub ahead of print]
