Novinky pro odborníky
Vztah intelektuálních funkcí a věkově specifických koncentrací fenylalaninu u pacientů s PKU
U pacientů s časně léčenou fenylketonurií (PKU) se může vyskytnout mírný deficit intelektu, školních dovedností a exekutivních psychických funkcí. Cílem studie nedávno publikované v časopise Journal of Inherited Metabolic Disease bylo zhodnotit vztah mezi intelektuálními funkcemi a koncentracemi fenylalaninu v krvi pacientů s PKU během specifických vývojových fází – ve věku 0 až 6 let, 7 až 12 let a nad 12 let.
Do studie bylo zařazeno celkem 55 pacientů s PKU. Autoři hodnotili inteligenci dětí pomocí Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III and WISC-IV) a Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS-III).
Výsledky
Roční medián hladin fenylalaninu v krvi s věkem dětí postupně rostl, zatímco počet odebraných vzorků klesal. Roční medián hladin fenylalaninu ve věku 0 až 6 a 6 až 12 let byl nepřímo úměrně asociován s výsledky inteligenčních testů zaměřených na hledání souvislostí mezi nonverbálními podněty (perceptual reasoning). Dále zvýšené hladiny fenylalaninu negativně ovlivňovaly výsledky některých částí testů hodnotících schopnost porozumění řeči u dětí ve věku 0 až 6 let. Variabilita hladin fenylalaninu okolo průměru (hodnocená jako standardní odchylka) neovlivňovala v této studii inteligenci pacientů, avšak byla asociována s hladinou fenylalaninu v krvi v době diagnózy (před zahájením léčby) a s ročním mediánem hladin fenylalaninu. Dále se ukázalo, že častější monitoring hladin fenylalaninu u dětí ve věku 7 až 12 let významně snížil pravděpodobnost, že roční medián hladin fenylalaninu překročí hranici 360 μM (p = 0,005).
Závěr
Z výsledků studie vyplynulo, že spolupráce pacientů na léčbě významně ovlivňuje jak koncentraci, tak variabilitu koncentrací fenylalaninu v krvi. Hladiny fenylalaninu v krvi i jejich variabilita přitom především v prvních dvanácti letech života ovlivňují inteligenci dětí.
(vek)
Zdroj: Viau K. S. et al. Correlation of age-specific phenylalanine levels with intellectual outcome in patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2011 Aug; 34 (4): 963–71.
