Novinky pro odborníky
Plošný novorozenecký skrínink snižuje úmrtnost u pacientů s deficitem LCHAD
Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem (LCHAD) patří do skupiny onemocnění s poruchou oxidace mastných kyselin. Vyznačuje se mimořádně vysokou úmrtností a z dlouhodobého hlediska nejistou prognózou.
Cílem nedávno publikované studie bylo analyzovat vliv diagnostického postupu u deficitu LCHAD na míru přežití u 59 dětí s tímto metabolickým onemocněním. Původní odesílání pacientů do metabolického centra bylo časem nahrazeno testováním vzorků moči nebo krve v centrální metabolické laboratoři (selektivní skrínink) a novorozeneckým skríninkem pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie. Molekulární analýza odhalila převažující mutaci v HADHA genu u všech 58 analyzovaných případů.
Výsledky
Celkem zemřelo dvacet pacientů. V případě diferenciální diagnostiky v metabolickém centru byl počet detekovaných případů 9 a počet úmrtí 4 (44% úmrtnost). U selektivního skríninku bylo zaznamenáno 28 záchytů onemocnění a 9 úmrtí (32 %) a v případě novorozeneckého skríninku 11 zachycených případů a pouze jediné úmrtí (9 %). V 80 % případů došlo k úmrtí ještě před diagnózou deficitu LCHAD nebo během tří týdnů od ní.
Současný věk 39 přeživších pacientů se pohybuje od 0,5 roku do 23 let (průměrný věk 7,2 roku). Frekvence onemocnění odhadovaná dle počtu pacientů byla 1:115 450, zatímco frekvence stanovená na základě plošného novorozeneckého skríninku byla 1:109 750 (celkem 658 492 testovaných novorozenců). Zajímavé je, že hladiny fenylalaninu u bezpříznakových novorozenců často převyšovaly hraniční hodnoty.
Závěr
Urychlená metabolická intervence snižuje mortalitu u pacientů s deficitem LCHAD, avšak prognóza je stále nejistá. Také u novorozenců, u nichž byl deficit LCHAD detekován pomocí plošného skríninku, je zcela zásadní rychlé metabolické vyšetření a intervence. Celostátní selektivní skrínink byl v detekci deficitu LCHAD rovněž efektivní. U pacientů s deficitem LCHAD může přechodně docházet k mírné hyperfenylalaninémii.
(vek)
Zdroj: Sykut-Cegielska J. et al.: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2011 Feb; 34 (1): 185–95. DOI: 10.1007/s10545-010-9244-x
