Novinky pro odborníky
Archiv
|
|
Nalezeno 57 záznamů z celkového počtu 57, zobrazeny 1. - 10.
|
Nezralý novorozenec s klasickou fenylketonurií: kazuistika
V časopise Pediatric Reports, byla nedávno uveřejněna kazuistika novorozence narozeného ve 27. týdnu těhotenství s klasickou fenylketonurií (PKU).
V časopise Pediatric Reports, byla nedávno uveřejněna kazuistika novorozence narozeného ve 27. týdnu těhotenství s klasickou fenylketonurií (PKU).
Fenylketonurie: současné nároky dietního postupu
Bez ohledu na nové možnosti a přístupy k řešení fenylketonurie (PKU), které se v současné době intenzivně zkoumají, hraje v managementu pacientů s PKU stále hlavní roli dietní postup.
Bez ohledu na nové možnosti a přístupy k řešení fenylketonurie (PKU), které se v současné době intenzivně zkoumají, hraje v managementu pacientů s PKU stále hlavní roli dietní postup.
Molekulárněgenetické vyšetření fenylketonurie
V genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu (PAH) je známo více než 500 různých mutací. Většinou se jedná o bodové mutace (missense, nonsense, sestřihové mutace), ale také o menší delece a duplikace.
V genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu (PAH) je známo více než 500 různých mutací. Většinou se jedná o bodové mutace (missense, nonsense, sestřihové mutace), ale také o menší delece a duplikace.
Deficit vitamínu B12 u pacientů s fenylketonurií
Ve výživových přípravcích používaných v rámci dietního postupu u fenylketonurie (PKU) je obsaženo dostatečné množství vitamínu B12.
Ve výživových přípravcích používaných v rámci dietního postupu u fenylketonurie (PKU) je obsaženo dostatečné množství vitamínu B12.
Oxidativní stres u pacientů s fenylketonurií
Již celá řada studií prokázala nižší antioxidační kapacitu u pacientů s PKU, která může být důsledkem nižšího příjmu antioxidačních nutrientů v potravě.
Již celá řada studií prokázala nižší antioxidační kapacitu u pacientů s PKU, která může být důsledkem nižšího příjmu antioxidačních nutrientů v potravě.
Pravidelné cvičení brání oxidativnímu stresu v mozku krys s hyperfenylalninémií
Fenylketonurie je způsobena deficitem fenylalaninhydroxylázy, který vede k akumulaci fenylalaninu a jeho metabolitů.
Fenylketonurie je způsobena deficitem fenylalaninhydroxylázy, který vede k akumulaci fenylalaninu a jeho metabolitů.
Výzkum v arménské populaci odhalil tři nové mutace v PAH genu
Společná studie arménských a švýcarských autorů prezentuje spektrum mutací v genu pro PAH, které byly zjištěny na vzorku 35 arménských pacientů s hyperfenylalaninémií.
Společná studie arménských a švýcarských autorů prezentuje spektrum mutací v genu pro PAH, které byly zjištěny na vzorku 35 arménských pacientů s hyperfenylalaninémií.
Fyzický vývoj pacientů s fenylketonurií dodržujících dietu
Cílem studie španělských autorů bylo zhodnotit růst a fyzický vývoj pacientů s deficitem fenylalaninhydroxylázy, kterým byla podávána výhradně nízkoproteinová dieta.
Cílem studie španělských autorů bylo zhodnotit růst a fyzický vývoj pacientů s deficitem fenylalaninhydroxylázy, kterým byla podávána výhradně nízkoproteinová dieta.
Neurologické komplikace a behaviorální problémy u pacientů s PKU
Cílem nedávno publikované studie bylo prozkoumat vztah mezi neurologickými komplikacemi a dalšími faktory u pacientů s PKU.
Cílem nedávno publikované studie bylo prozkoumat vztah mezi neurologickými komplikacemi a dalšími faktory u pacientů s PKU.
Hyperfenylalaninemie a fenylketonurie v rozvojových zemích
V časopise Journal of Child Neurology vyšel nedávno článek autorů z Libanonu, kteří v něm popisují své zkušenosti se skupinou pacientů s hyperfenylalaninemií.
V časopise Journal of Child Neurology vyšel nedávno článek autorů z Libanonu, kteří v něm popisují své zkušenosti se skupinou pacientů s hyperfenylalaninemií.
Klinické studie
Prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism in suspected cases at a Tertiary Care Hospital in Karachi
To study the prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism at a tertiary care hospital in Karachi by performing selective screening of high risk clinically suspected individuals.
Kalendář akcí
Materiály ke stažení
Metabolický bulletin, 43. - 52. týden 2011
Literární výběr klinických studií a abstraktů: Maternal Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia in Pregnancy: Pregnancy Complications and Neonatal Sequelae in Untreated and Treated Pregnancies
Zobrazit